ПОВНОЕКЗОМНЕ СЕКВЕНУВАННЯ

(WHOLE EXOME SEQUENCING)

Повноекзомне секвенування (WES) – це тестування кодуючих ділянок генів, порушення в яких можуть спричинити захворювання. Аналізу піддають більше 20000 генів, хоча частіше патогенні варіанти виникають або успадковуються лише в 5000. Лабораторія «Ультрагеном» є першою в Україні, що почала виконувати WES на обладнанні та за підтримки світового лідера-виробника технології секвенування нового покоління Thermo Fisher Scientific.

Тестування WES призначають при підозрі на захворювання, причиною якого може бути дефект гена, що вплинув на його функцію. WES є вартістною технологією, тому призначається лікарем-генетиком або вузьким спеціалістом після відповідного попереднього обстеження. Важливою частиною аналізу є інтерпретація отриманих результатів секвенування, яка залежить від наданої клінічної інформації, тому обов’язково при скеруванні мають бути надані результати попередніх обстежень та консультацій, а також, опис зовнішнього вигляду (фенотип).

Часто попередніми обстеженнями є каріотипування, хромосомний мікроматричний аналіз, тестування на синдром Мартіна-Белл, інші спеціальні тести, що призначає лікар.

WES рекомендують при наявності вроджених вад розвитку, розладах аутистичного спектру, епілепсії, відставанні у розвитку, підозрі на хворобу накопичення та інших клінічних ситуаціях, коли причина може бути пояснена дефектом гена.

Варто знати, що діагностична цінність обстеження пацієнта значно збільшується при проведенні обстеження разом з його батьками (варіант WES ТРІО) у порівнянні з обстеженням лише пацієнта, оскільки при аналізі можна визначити варіанти, які успадковані (або не успадковані) від батьків, які мають або не мають певні ознаки. Часто при виконанні обстеження лише пацієнта висновки зробити неможливо і частина знахідок залишаються поза увагою, оскільки їх патогенність залишається невідомою. Особливо це стосується «сімейних» варіантів, що визначаються лише у членів однієї родини і відсутні в генетичних базах даних.

Матеріал для дослідження – кров з ЕДТА-К (діти та дорослі), клітини амніотичної рідини в PBS буфері або інший пренатальний матеріал (біоптат хоріона, пуповина). Якщо стандартний зразок отримати неможливо, зв’яжіться з представниками Лабораторії «Ультрагеном» для обговорення можливих варіантів біоматеріалу.

Термін виконання – 4-8 тижнів.

Приклад результату можна завантажити тут