Передімплантаційний генетичний скринінг (PGT-A)

Важливим етапом досягнення здорової вагітності в програмах допоміжних репродуктивних технологій є тестування ембріонів на наявність анеуплоїдій (відхилення кількості хромосом від норми).

На жаль, для людини, як біологічного виду, притаманна більша частота анеуплоїдій ембріонів, ніж для інших видів. У природніх вагітностях ця особливість реалізується через відсутність імплантації (менструація за графіком) або переривання вагітності у першому триместрі. У програмах ДРТ є можливість знизити ризики, що пов’язані з анеуплоїдіями та перенести лише ембріони, що за результатом PGT-A визнані нормальними. Перенесення такого ембріону не гарантує настання вагітності, але зменшує ризики переривання, пов’язані з анеуплоїдіями, та збільшує шанси на настання нормальної вагітності.

Зазвичай, для діагностики анеуплоїдій лікарі рекомендують відправляти до лабораторії певну кількість ембріонів, розуміючи, що частина виявиться непридатною для переносу у порожнину матки. Якщо опиратись на загальну статистику, жінка в 22 роки має вже 20% анеуплоїдних ооцитів (яйцеклітин), а жінка в 40 років має 80% анеуплоїдних ооцитів. Ці показники є усередненими та при індивідуальному аналізі можуть відрізнятись. Після запліднення відсоток збільшується залежно від характеристик еякуляту чоловіка та особливостей запліднення. Визнано, що найбільш співставний прогноз за результатами PGT-A можна зробити лише після аналізу біоптату ембріона на 5 добу, коли він стає бластоцистою.

Для аналізу зазвичай використовують 5-7 клітин з ембріона, який на цій стадії розвитку має близько 200 клітин, тож, процедура біопсії зачіпає лише ту частину, яка стане плацентою (трофектодерму) та не впливає на розвиток ембріона у подальшому, тому що він розвивається з внутрішньоклітинної маси (ВКМ). Цей процес має і зворотню сторону – клітини, що дадуть початок розвитку дитини, до аналізу не включаються, а хромосомний склад цих частин (ВКМ та трофектодерми) може відрізнятись. Саме тому за результатом PGT-A рекомендована консультація генетика або репродуктолога-генетика, що може врахувати всі нюанси, досягти здорової вагітності та зменшити ризики народження хворої дитини. У будь-якому разі, до вагітності, що настала після ДРТ з PGT-A потрібно ставитись так само уважно, як і до будь-якої вагітності високого ризику.

Так само важливим є кваліфікація ембріолога, який здійснює біопсію та кріоконсервацію ембріона для подальших дій. Ми співпрацюємо лише з найкращими репродуктивними клініками України та впевнені в результатах, які отримуємо.

Ми обрали обладнання та реактиви світового лідера Thermo Fisher Scientific, оскільки гарантовано отримуємо результати для усіх зразків, які мали достатню якість для проведення аналізу PGT-A.

Також, ми використовуємо методику PGT-A з певними модифікаціями для діагностики хромосомних аномалій в абортному матеріалі (при завмерлих вагітностях) та у дітей з додатковим матеріалом невстановленого походження та в мозаїчних випадках, коли цитогенетичне дослідження не відповідає на питання проблеми остаточно або взагалі неможливе.

Для дослідження абортного матеріалу методом NGS потрібно зібрати промитий хоріон або частини плода у стерильний фізіологічний розчин та одразу доставити в лабораторію або зберігати в холодильнику (якщо доставка неможлива з причини вихідних днів або свят). Матеріал може зберігатись в холодильнику кілька діб, але не більше – починається деградація ДНК, що унеможливлює секвенування та аналіз.

Результатом аналізу буде ДНК-діагностика відхилення кількості хромосом від норми, якщо таке явище буде мати місце.

З будь-яких питань, що стосуються PGT-A, ви можете зв’язатись з представником Лабораторії «Ультрагеном».