НЕІНВАЗИВНЕ ПРЕНАТАЛЬНЕ ТЕСТУВАННЯ (НІПТ)

У плазмі крові будь-якої людини є вільноциркулююча ДНК, що походить від клітин жирової тканини, лімфоцитів, печінки, нирок, мозку та інших тканин. Під час вагітності до цієї вільноциркулюючої ДНК додається ДНК з плаценти.

Ще в 1997 році було показано, що за допомогою сучасних технологій секвенування цю плацентарну ДНК можна проаналізувати та визначити, чи є відхилення у кількості хромосом. Сучасні НІПТи дозволяють виконувати аналіз найчастіших трисомій (21, 13, 18), аналізувати статеві хромосоми, визначати склад всіх 24 хромосом та найпоширеніших мікроделецій.

Оскільки плацентарна ДНК має «не материнське» походження, її назвали «фетальною» ДНК, хоча плацента та плід інколи можуть відрізнятись за складом хромосом в клітинах. Фетальна ДНК визначається в крові вагітної з 7 тижнів вагітності, але її кількість, достатня для аналізу, досягається у більшості лише після 10 тижнів вагітності. Через кілька годин після пологів фетальна ДНК вже не визначається в крові жінки, тому немає ризику отримати результат від попередніх вагітностей.

Не рекомендують здавати НІПТ при станах після переливання крові, історії онкологічних захворювань, лікуванні гепарином, ін’єкціях препаратів крові під час вагітності та вагітним із ожирінням.

Обов’язковою умовою інтерпретації результату є наявність вказаної фетальної фракції. Для більшості НІПТів граничною цифрою для одноплідної вагітності є 4%. Якщо такої фетальної фракції не досягнуто, рекомендовано отримати повторний зразок крові через певний час. Більшість виробників рекомендують здавати кров натще у спеціальні пробірки.

НІПТ є скринінговим тестом, хоча й має високі показники ефективності, чутливості та специфічності, особливо для хромосоми 21. Це означає, що можуть бути отримані хибнопозитивні та (рідко) хибнонегативні результати.

Позитивний результат будь-якого НІПТ потребує підтвердження інвазивними методами (метод вибору – амніоцентез). Якщо результат НІПТ негативний, але у плода під час УЗД виявлено вади розвитку або УЗ-маркери хромосомної патології, має бути рекомендований амніоцентез з діагностичним дослідженням матеріалу (каріотип або хромосомний мікроматричний аналіз).

Основні характеристики найпоширеніших НІПТів в Україні представлені в таблиці:

Важливо Обов’язковою умовою призначення НІПТ та отримання його результату є генетичне консультування, під час якого буде обговорено переваги, можливості, недоліки та можливі варіанти результатів з подальшими діями.