Класифікують дитячу прогерію (синдром Гетчінсона-Гілфорда) і прогерію дорослих (синдром Вернера). Прогерія – невиліковне захворювання, воно характеризується швидким зношенням тіла: передчасно старіє шкіра, випадає волосся, страждають усі внутрішні органи та суглоби, розвиваються захворювання типові для людей похилого віку. Дитяча прогерія вкрай рідкісне генетичне захворювання – один випадок на чотири мільйони. Причина синдрому Гетчінсона-Гілфорда – випадкова мутація в гені LMNA, який відповідає за синтез особливого білка – преламіна А. Білок бере участь у формуванні внутрішньої оболонки (ламіни) клітинного ядра, яка, в свою чергу, відіграє важливу роль в копіюванні ДНК і поділі клітини. Якщо ген LMNA виявляється дефектним, то замість преламіна А формується його пошкоджений аналог – прогерін. Він не здатний стати частиною оболонки ядра, це послаблює її, і вона в результаті не може надати ядру необхідну структурну підтримку. Як підсумок – клітини втрачають здатність нормально ділитися. Захворювання неможливо діагностувати у новонародженого, але з часом (до 2-5 років) з’являються видимі та помітні симптоми. Проте, щоб розгадати цю загадку, необхідно провести багато досліджень, в тому числі й генетичних. Синдром Гетчінсона-Гілфорда спочатку викликає передчасне старіння, а потім смерть від ускладнень: інфаркт міокарда, інсульт, атеросклероз або серцева недостатність. Зазвичай, це захворювання не передається у спадок, тому що пацієнт помирає до досягнення репродуктивного віку. Середня тривалість життя при даному захворюванні – 13-20 років. Прогерія дорослих (синдром Вернера) проявляється пізніше, до статевого дозрівання пацієнти розвиваються нормально, але в ранній зрілості вони страждають від катаракт, склеро-дермальних і дегенеративних судинних змін, діабету й атеросклерозу, остеопорозу та раку . Середня тривалість життя при даному захворюванні – 40-50 років. Оскільки доросла прогерія передається від батьків – здорових носіїв мутації, – ризик розвитку захворювання у майбутньої дитини можна виявити ще на стадії планування вагітності. Для цього проводиться генетичне тестування обох батьків на мутації в гені RECQL2. Для діагностики даного захворювання наша лабораторія 𝐔𝐋𝐓𝐑𝐀𝐆𝐄𝐍𝐎𝐌 проводить аналіз клінічного екзомуЦе потужне дослідження дозволяє «прочитати» ДНК людини на всій її протяжності, заглянути «всередину» практично кожного гена. В ході дослідження проводиться аналіз понад 4 800 генів!Генетичне дослідження допоможе вчасно виявити ризики пов’язані з власним здоров’ям та здоров’ям майбутніх дітейПереходьте у розділ ПОСЛУГИ у верхньому меню та дізнавайтесь більше про дослідження або пишіть свої питання нам у WhatsApp, Viber чи Telegram