CarrierSeq – скринінг спадкових хвороб (420 генів)

Кожна людина є носієм певних ознак, які визначені варіантами генів , успадковуються від батьків та передаються дітям. Деякі з таких ознак проявляються у варіантах зовнішності або поведінки, деякі можуть бути причиною серйозних хвороб, а деякі взагалі не мають очевидних проявів. Скринінг спадкових хвороб дозволяє визначити пари з підвищеним ризиком народження дитини з певним генетичним синдромом. Для української популяції найчастішими є муковісцидоз, фенілкетонурія, спинальна м’язева атрофія, нейросенсорна глухота та синдром ламкої хромосоми Х (Мартін-Белл).Але й інших синдромів в нашій популяції, які загрожують життю дитини або сильно впливають на його якість, більше 100.

Свідоме планування батьківства – чи варто боятись результатів?

Більшість пар, що звертаються з приводу планування вагітності, не мають співпадінь у виявлених варіантах генів, що тестуються. В таких випадках ризики народження дитини з синдромами, на які проводилось тестування, значно зменшені. Ризики не можуть бути нульовими, оскільки в генетиці завжди є «залишкові ризики» після будь-якого тестування, хоча, залежно від конкретного гену, вони знижені у 100-10000 разів. Оскільки кожна вагітність є ситуацією певних ризиків (не лише моногенних синдромів), є комплекс обстежень під час вагітності (І та ІІ триместри), коли можна визначити ризики інших станів та вчасно застосувати діагностичні методи.

Якщо ж є співпадіння у генах, що робити?

Для більшості генів це буде означати, що ризик народити дитину з відповідним станом становить 25% (для генів в хромосомі Х – 50% для хлопчиків). Є два основні варіанти діагностичних заходів, які можна застосувати:

Під час вагітності виконуть інвазивну процедуру (біопсію хоріона в 11-14 або амніоцентез з 16 тижнів). З отриманого матеріалу одночасно можна визначити і хромосомний статус плода, і варіанти у гені, який цікавить.
Застосування допоміжних репродуктивних технологій з отриманням ембріонів, біопсією трофектодерми на 5 добу та одночасною діагностикою визначеного гену (PGT–M) та хромосомного статусу (PGT–A).

Чи потрібен нам скринінг на носійство, якщо ми та наші родичі здорові?

Скринінг є добровільним, хоча рекомендація його проведення при плануванні вагітності або у І триместрі входить у більшість сучасних лікарських настанов. Варто знати, що 80% дітей, що народились з моногенним синдромом, мають здорових батьків та жодного натяку на хворобу в родинній історії.

Кому наполегливо рекомендований скринінг носійства моногенних синдромів?

Народження дитини з моногенним синдромом
Непояснена загибель дитини у ранньому віці
Народження дитини/переривання вагітності плодом з вадами розвитку нехромосомної (якщо визначався каріотип) або непоясненої природи
Антенатальна загибель плода
Зазначені ситуації у родичів
При занепокоєнні з приводу здоров’я дітей

Перелік 420 генів, тестування на носійство патогенних варіантів у яких проводиться в Лабораторії «Ультрагеном», можна завантажити тут

Лабораторія «Ультрагеном» першою в Україні валідувала панель CarrierSeq для нашої популяції, деталі тут

Важливо - Стандартний термін виконання тестування CarrierSeq – 4 тижні.
- Матеріал для дослідження – периферійна кров в пробірці з наповнювачем ЕДТА-К (жодної спеціальної підготовки до тестування). В окремих випадках може застосовуватись інший матеріал (слина, сперма).
- Оскільки CarrierSeq є генетичним тестуванням, необхідною умовою є підписання інформованої згоди та передтестове генетичне консультування для пояснення переваг та обмежень. Форма інформованої згоди підписується при замовленні тесту.

Лабораторія Ультрагеном використовує для тестування на носійство моногенних захворювань комерційні набори The Ion Torrent™ CarrierSeq™ ECS Kit для технології секвенування наступного покоління (NGS) провідного виробника обладнання Thermo Fisher Scientific (https://www.thermofisher.com).