Передімплантаційна діагностика моногенних захворювань (PGT-M)

Це дослідження дозволяє визначати наявність успадкованих моногенних захворювань в клітинах ембріона до переносу в порожнину матки в програмах ДРТ та обирати для переносу здорові ембріони (або носіїв, що не матимуть хворобливих ознак). Зазвичай, в програмах ДРТ тестування PGT-M поєднується з PGT-A для мінімізації ризиків та швидшого досягнення здорової вагітності.

В нашій практиці PGT-M застосовують у двох випадках:

Народження дитини з успадкованим моногенним синдромом, для якого можлива діагностика на стадії ембріонів,
Співпадіння патогенних варіантів у одному гені у подружжя за програмою скринінгу носійства моногенних синдромів (CarrierSeq), для яких ризик народження хворої дитини становить 25-50%, залежно від типу успадкування.

Для визначення носійства моногенного синдрому у клітинах ембріонів (PGT-M) потрібна завчасна підготовка – замовлення та виготовлення реактивів для конкретної ситуації займає кілька місяців. Обов’язковою умовою є перевірка реактивів на зразках батьків-носіїв, лише при вдалій перевірці може бути надана рекомендація щодо стимуляції суперовуляції для отримання ембріонів з метою діагностики. Якщо наявність патогенного варіанту не доведена у батьків, діагностика такого стану в клітинах ембріонів буде неможлива. Також, діагностика станів, що не становлять загрози щодо життя та здоров’я майбутньої дитини, на стадії ембріону є необгрунтованою.

Якщо у Вас виникли запитання щодо PGT-M, зв’яжіться з представником Лабораторії «Ультрагеном».