Вроджена Аналгія

Біль – одне з найбільш неприємних відчуттів, що переживає людина. Але що було б, якби ми його не відчували.

Біль – це захисний сигнал організму, який направлений на збереження здоров’я .

Ми відчуваємо його в різних ситуаціях, будь-то удар, дотик до гарячого чи укус комахи або, наприклад, головний біль через перевтому. Але у всіх випадках біль нам говорить: «щось не так», «зупинись», «будь обережнішим». Нескладно уявити, що трапляється, коли “механізм болю” ламається .

У світі існують люди, які взагалі не відчувають біль, однак, заздрити немає чому… адже, без тригера болі, їх нічого не зможе зупинити від нанесення для свого здоров’я серйозної шкоди.

Вроджена нечутливість до болю це надзвичайно рідкісне спадкове аутосомно-рецесивне захворювання. Люди, які мають цю недугу, повинні бути дуже обережні, адже навіть звичайні побутові дрібниці, можуть становити потенційну небезпеку.

Нечутливість призводить до ран, синців, забоїв, переломів кісток й інших проблем зі здоров’ям. Ці повторювані травми призводять до скорочення тривалості життя.

Причина вродженої нечутливості до болю – зламаний ген SCN9A .

Цей ген в нормальному стані дозволяє клітині синтезувати один з компонентів натрієвого каналу NaV1.7. Натрієві канали – це білкові тунелі, через які іони натрію потрапляють в клітину. Канали дозволяють клітині генерувати та передавати сигнали. Компонент NaV1.7 знаходяться в «больових нейронах», які передають інформацію про біль в спинний і головний мозок.

При мутаціях в гені SCN9A клітина не здатна «побудувати» натрієві канали. Відсутність NaV1.7 погіршує передачу больових сигналів від місця травми до мозку, в результаті чого людина стає нечутливою до болю .

Як і в випадку з іншими генетичними захворюваннями, вроджену нечутливість до болю неможливо вилікувати. Єдине, що в силах лікарів – оцінити ризик передачі дітям «зламаного» гена.

Для діагностики даного захворювання наша лабораторія 𝐔𝐋𝐓𝐑𝐀𝐆𝐄𝐍𝐎𝐌 проводить аналіз клінічного екзому.

Це потужне дослідження дозволяє «прочитати» ДНК людини на всій її протяжності, заглянути «всередину» практично кожного гена. В ході дослідження проводиться аналіз понад 4 800 генів!Генетичне дослідження допоможе вчасно виявити ризики пов’язані з власним здоров’ям та здоров’ям майбутніх дітей.

Переходьте у розділ ПОСЛУГИ у верхньому меню та дізнавайтесь більше про дослідження або пишіть свої питання нам у WhatsApp, Viber чи Telegram .

𝐔𝐋𝐓𝐑𝐀𝐆𝐄𝐍𝐎𝐌 – лабораторія нового покоління.