ПЕРЕАНАЛІЗ РЕЗУЛЬТАТІВ СЕКВЕНУВАННЯ

Геномні бази даних є динамічними й інтерпретація патогенності варіантів з часом може змінюватись. Кожного року з’являються нові описані патогенні варіанти, а попередньо визначені як патогенні варіанти можуть виявитись у здорових осіб або не підтвердитись функціональним дослідженням, оскільки генетична зміна не завжди впливає на функцію білка. Саме тому для результатів, в яких не визначена однозначна причина клінічного прояву або інтерпретація варіантів конфліктуюча, рекомендована періодична переоцінка даних секвенування. Зазвичай, переаналіз даних рекомендовано один раз в 12 місяців, особливо у випадках, де з’явились нові фенотипові прояви захворювання.

Лабораторія Ультрагеном, як професійний користувач, має можливість застосовувати програмне забезпечення VarSome Clinical  для переаналізу «сирих» даних з файлів у форматі vcf та fastq, отриманих в тому числі, в інших лабораторіях.

VarSome Clinical — це CE IVD-сертифікована та HIPAA-сумісна платформа, яка дозволяє швидко та точно виявляти варіанти, аннотувати та інтерпретувати дані NGS для  геномів, екзомів і панелей генів, у тому числі, в режимі TRIO (дитина та батьки). Платформа має інструменти для предиктивної оцінки варіантів та інтеграцію з клінічними та популяційними базами даних. VarSome Clinical допомагає молекулярним генетикам і клініцистам підвищити ефективність діагностики та підтримати рішення щодо лікування генетичних захворювань.

Для отримання інформації щодо переаналізу даних попередніх тестувань ви можете залишити заявку на сайті.

Деталі платформи  VarSome Clinical на сайті https://varsome.com/