Преимплантационной генетической скрининг (PGT-A)

Важным этапом достижения здоровой беременности в программах вспомогательных репродуктивных технологий является тестирование эмбрионов на наличие анеуплоидий (отклонение числа хромосом от нормы).

К сожалению, для человека как биологического вида, присущая большая частота анеуплоидий эмбрионов, чем для других видов. В естественных беременностях эта особенность реализуется из-за отсутствия имплантации (менструация по графику) или прерывания беременности в первом триместре. В программах ВРТ есть возможность снизить риски, связанные с анеуплоидии и перенести только эмбрионы по результатам PGT-A признаны нормальными. Перенос такого эмбриона не гарантирует наступления беременности, но уменьшает риски прерывания, связанные с анеуплоидии, и увеличивает шансы на наступление нормальной беременности.

Обычно, для диагностики анеуплоидий врачи рекомендуют отправлять в лабораторию определенное количество эмбрионов, понимая, что часть окажется непригодной для переноса в полость матки. Если опираться на общую статистику, женщина в 22 года имеет уже 20% анеуплоидные ооцитов (яйцеклеток), а женщина в 40 лет имеет 80% анеуплоидные ооцитов. Эти показатели являются усредненными и при индивидуальном анализе могут отличаться. После оплодотворения процент увеличивается в зависимости от характеристик эякулята мужа и особенностей оплодотворения. Признано, что наиболее сопоставим прогноз по результатам PGT-A можно сделать только после анализа биоптата эмбриона на 5 сутки, когда он становится бластоцистой.

Для анализа обычно используют 5-7 клеток из эмбриона, который на этой стадии развития имеет около 200 клеток, поэтому, процедура биопсии затрагивает только ту часть, которая станет плацентой (трофектодерму) и не влияет на развитие эмбриона в дальнейшем, так как он развивается с внутриклеточной массы (ВКМ). Этот процесс имеет и обратную сторону — клетки, которые дадут начало развития ребенка, к анализу не включаются, а хромосомный состав этих частей (ВКМ и трофектодермы) может отличаться. Именно поэтому по результатам PGT-A рекомендована консультация генетика или репродуктолога-генетика, который может учесть все нюансы, достичь здоровой беременности и уменьшить риски рождения больного ребенка. В любом случае, до беременности, наступившей после ВРТ с PGT-A нужно относиться так же внимательно, как и к любой беременности высокого риска.

Так же важным является квалификация эмбриолога, который осуществляет биопсию и криоконсервации эмбриона для дальнейших действий. Мы сотрудничаем только с лучшими репродуктивными клиниками Украины и уверены в результатах, которые получаем.

Мы выбрали оборудование и реактивы мирового лидера Thermo Fisher Scientific, поскольку гарантированно получаем результаты для всех образцов, которые имели достаточное качество для проведения анализа PGT-A.

Также, мы используем методику PGT-A с определенными модификациями для диагностики хромосомных аномалий в абортной материале (при замерших беременностях) и у детей с дополнительным материалом неустановленного происхождения и в мозаичных случаях, когда ультразвуковое исследование не отвечает на вопрос проблемы окончательно или вообще невозможно.

Для исследования абортного материала методом NGS нужно собрать промытый хорион или части плода в стерильный физиологический раствор и сразу доставить в лабораторию или хранить в холодильнике (если доставка невозможна по причине выходных дней и праздников). Материал может храниться в холодильнике несколько дней, но не более — начинается деградация ДНК, исключает секвенирования и анализ.

Результатом анализа будет ДНК-диагностика отклонения количества хромосом от нормы, если такое явление будет иметь место.

По любым вопросам, касающимся PGT-A, вы можете связаться с представителем Лаборатории «Ультрагеном».