Врожденная анальгия

Боль – одно из самых неприятных ощущений, которые испытывает человек. Но что было бы, если бы мы его не ощущали.

Боль – это защитный сигнал организма, направленный на сохранение здоровья.

Мы чувствуем его в разных ситуациях, будь то удар, прикосновение к горячему или укус насекомого или, например, головная боль из-за переутомления. Но во всех случаях боль нам говорит: что-то не так, остановись, будь осторожнее. Несложно вообразить, что случается, когда «механизм боли» ломается.

В мире существуют люди, которые вообще не испытывают боли, однако завидовать нечему… ведь без триггера боли их ничего не сможет остановить от нанесения для своего здоровья серьезного вреда.

Врожденная нечувствительность к боли – это чрезвычайно редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание. Люди, имеющие этот недуг, должны быть очень осторожны, ведь даже обычные бытовые мелочи могут представлять потенциальную опасность.

Нечувствительность приводит к ранам, кровоподтекам, ушибам, переломам костей и другим проблемам со здоровьем. Эти повторяющиеся травмы приводят к сокращению продолжительности жизни.

Причина врожденной нечувствительности к боли – сломанный ген SCN9A.

Этот ген в нормальном состоянии позволяет клетке синтезировать один из компонентов натриевого канала NaV1.7. Натриевые каналы – это белковые тоннели, через которые ионы натрия попадают в клетку. Каналы позволяют клетке генерировать и передавать сигналы. Компонент NaV1.7 находятся в «болевых нейронах», передающих информацию о боли в спинной и головной мозг.

При мутациях в гене SCN9A клеточка не способна «построить» натриевые каналы. Отсутствие NaV1.7 ухудшает передачу болевых сигналов от места травмы к мозгу, в результате чего человек становится нечувствительным к боли.

Как и в случае с другими генетическими заболеваниями, врожденную нечувствительность к боли невозможно вылечить. Единственное, что в силах врачей – оценить риск передачи детям «сломанного» гена.

Для диагностики данного заболевания наша лаборатория 𝐔𝐋𝐓𝐑𝐀𝐆𝐄𝐍𝐎𝐌 проводит анализ клинического экзома.

Это мощное исследование позволяет прочитать ДНК человека на всей его протяженности, заглянуть внутрь практически каждого гена. В ходе исследования проводится анализ более 4 800 генов! Генетическое исследование поможет вовремя выявить риски, связанные с собственным здоровьем и здоровьем будущих детей.

Перейдите в раздел УСЛУГИ в верхнем меню и узнайте больше об исследованиях или пишите свои вопросы нам в WhatsApp, Viber или Telegram.

𝐔𝐋𝐓𝐑𝐀𝐆𝐄𝐍𝐎𝐌 – лаборатория нового поколения.