Преимплантационная генетическая диагностика моногенных заболеваний (PGT-M)

Это исследование позволяет определять наличие унаследованных моногенных заболеваний в клетках эмбриона к переносу в полость матки в программах ВРТ и выбирать для переноса здоровые эмбрионы (или носителей, без болезненных признаков). Обычно, в программах ВРТ тестирования PGT-M сочетается с PGT-A для минимизации рисков и быстрого достижения здоровой беременности.

В нашей практике PGT-M применяют в двух случаях:

Рождение ребенка с унаследованным моногенным синдромом, для которого возможна диагностика на стадии эмбрионов,
Сходство патогенных вариантов в одном гене у супругов по программе скрининга носительства моногенных синдромов (CarrierSeq), для которых риск рождения больного ребенка составляет 25-50% в зависимости от типа наследования.

Для определения носительства моногенного синдрома в клетках эмбрионов (PGT-M) нужна предварительная подготовка — заказ и изготовление реактивов для конкретной ситуации занимает несколько месяцев. Обязательным условием является проверка реактивов на образцах родителей-носителей, только при удачной проверке может быть предоставлена рекомендация по стимуляции суперовуляции для получения эмбрионов с целью диагностики. Если наличие патогенного варианта не доказана у родителей, диагностика такого состояния в клетках эмбрионов будет невозможна. Также, диагностика состояний, не представляют угрозы по жизни и здоровья будущего ребенка, на стадии эмбриона является необоснованной.

Если у Вас возникли вопросы по PGT-M, свяжитесь с представителем Лаборатории «Ультрагеном».