Полноэкзомное секвенирование

(WHOLE EXOME SEQUENCING)

Полноэкзомное секвенирования (WES) — это тестирование кодирующих участков генов, нарушения в которых могут вызвать заболевание. Анализа подвергают более 20000 генов, хотя чаще патогенные варианты возникают или наследуются только в 5000 Лаборатория «Ультрагеном» является первой в Украине, которая начала выполнять WES на оборудовании и при поддержке мирового лидера-производителя технологии секвенирования нового поколения Thermo Fisher Scientific.

Тестирование WES назначают при подозрении на заболевание, причиной которого может быть дефект гена, который повлиял на его функцию. WES является вартистною технологии, поэтому назначается врачом-генетиком или узким специалистом после соответствующего предварительного обследования. Важной частью анализа является интерпретация полученных результатов секвенирования, которая зависит от предоставленной медицинской информации, поэтому обязательно при направлении должны быть предоставлены результаты предыдущих обследований и консультаций, а также описание внешнего вида (фенотип).

Часто предварительным обследованиям является кариотипирование, хромосомный микроматричний анализ, тестирование синдромом Мартина-Белл, другие специальные тесты, назначает врач.

WES рекомендуют при наличии врожденных пороков развития, расстройствах аутистического спектра, эпилепсии, отставании в развитии, подозрении на болезнь накопления и других клинических ситуациях, когда причина может быть объяснена дефектом гена.

Стоит знать, что диагностическая ценность обследования пациента значительно увеличивается при проведении обследования вместе с его родителями (вариант WES ТРИО) по сравнению с обследованием только пациента, так как при анализе можно определить варианты, которые унаследованы (или не унаследованные) от родителей, имеющие или не имеют определенные признаки. Часто при выполнении обследования только пациента выводы сделать невозможно и часть находок остаются без внимания, поскольку их патогенность остается неизвестной. Особенно это касается «семейных» вариантов, которые определяются только у членов одной семьи и отсутствуют в генетических базах данных.

Материал для исследования — кровь с ЭДТА-К (дети и взрослые), клетки амниотической жидкости в PBS буфере или другой пренатальный материал (биоптат хориона, пуповина). Если стандартный образец получить невозможно, свяжитесь с представителями Лаборатории «Ультрагеном» для обсуждения возможных вариантов биоматериала.