Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)

В плазме крови любого человека есть свободноциркулирующая ДНК, которая появляется в следствие нормального процесса гибели клеток жировой ткани, лимфоцитов, печени, почек, мозга и других тканей. Во время беременности к этой свободноциркулирующей ДНК добавляется ДНК из плаценты.

Еще в 1997 году было показано, что с помощью современных технологий секвенирования эту плацентарную ДНК можно проанализировать и определить, есть ли отклонения в количестве хромосом. Современные НИПТы позволяют выполнять анализ самых частых трисомий (21, 13, 18), анализировать половые хромосомы, определять состав всех 24 хромосом и распространенных микроделеций.

Поскольку плацентарная ДНК имеет «не материнское» происхождения, ее назвали «фетальной» ДНК, хотя плацента и плод иногда могут отличаться по составу хромосом в клетках. Фетальная ДНК определяется в крови беременной с 7 недель беременности, но ее количество, достаточное для анализа, достигается у большинства только после 10 недель беременности. Через несколько часов после родов фетальная ДНК не определяется в крови женщины, поэтому нет риска получить результат исследования материала от предыдущих беременностей.

Не рекомендуется сдавать НИПТ при состояниях после переливания крови, истории онкологических заболеваний, лечении гепарином, инъекциях препаратов крови во время беременности и беременным с ожирением.

Обязательным условием интерпретации результата является наличие указанной фетальной фракции. Для большинства НИПТов достаточной цифрой для анализа при одноплодной беременности является 4%. Если такой фетальной фракции не достигнуто, рекомендуется получить повторный образец крови через определенное время. Большинство производителей рекомендуют сдавать кровь натощак или через несколько часов после легкого приёма пищи в специальные пробирки с консервантом для свободноциркулирующей ДНК.

НИПТ является скрининговым тестом, хотя и имеет высокие показатели эффективности, чувствительности и специфичности, особенно для хромосомы 21. Это означает, что могут быть получены ложноположительные и (редко) ложноотрицательные результаты.

Положительный результат любого НИПТ требует подтверждения инвазивными методами (метод выбора — амниоцентез). Если результат НИПТ отрицательный, но у плода во время УЗИ обнаружено пороки развития или УЗ-маркеры хромосомной патологии, должен быть рекомендован амниоцентез с диагностическим исследованием материала (кариотип, хромосомный микроматричний анализ или полноэкзомное секвенирование).

Основные характеристики наиболее распространенных НИПТов в Украине представлены в таблице:

Важно Обязательным условием назначения НИПТ и получения его результата является генетическое консультирование, во время которого будут обсуждены преимущества, возможности, недостатки и возможные варианты результатов с последующими действиями.