Классифицируют детскую прогерию (синдром Гетчинсона-Гилфорда) и прогерию взрослых (синдром Вернера) .

👩Прогерия — неизлечимое заболевание, оно характеризуется быстрым износом тела: преждевременно стареет кожа, выпадают волосы, страдают все внутренние органы и суставы, развиваются заболевания типичны для людей пожилого возраста.

❗️Детская прогерия крайне редкое генетическое заболевание — один случай на четыре милиона.

❗️Причина синдрома Гетчинсона-Гилфорда — случайная мутация в гене LMNA, который отвечает за синтез особого белка — преламина А. Белок участвует в формировании внутренней оболочки (ламины) клеточного ядра, которая, в свою очередь, играет важную роль в копировании ДНК и делении клетки. Если ген LMNA оказывается дефектным, то вместо преламина А формируется его поврежденный аналог — прогерин. Он не способен стать частью оболочки ядра, это ослабляет ее, и она в итоге не может предоставить ядру необходимую структурную поддержку. Как итог — клетки теряют способность нормально делиться. Заболевания невозможно диагностировать у новорожденного, но со временем (до 2-5 лет) появляются видимые и заметные симптомы. Однако, чтобы разгадать эту загадку, необходимо провести много исследований, в том числе и генетичних.

👵Синдром Гетчинсона-Гилфорда сначала вызывает преждевременное старение, а затем смерть от осложнений: инфаркт миокарда, инсульт, атеросклероз или сердечная недостаточность. Как правило, это заболевание не передается по наследству, так как пациент умирает до достижения репродуктивного возраста. Средняя продолжительность жизни при данном заболевании — 13-20 лет.

👩Прогерия взрослых (синдром Вернера) проявляется позже, до полового созревания пациенты развиваются нормально, но в ранней зрелости они страдают от катаракты, склеро-дермальных и дегенеративных сосудистых изменений, диабета и атеросклероза, остеопороза и рака .

😷Середняя продолжительность жизни при данном заболевании — 40-50 лет.

🤓Так как взрослая прогерия передается от родителей — здоровых носителей мутации — риск развития заболевания у будущего ребенка можно выявить еще на стадии планирования беременности. Для этого проводится генетическое тестирование обоих родителей на мутации в гене RECQL2.

❗️Для диагностики данного заболевания наша лаборатория 𝐔𝐋𝐓𝐑𝐀𝐆𝐄𝐍𝐎𝐌 проводит анализ клинического екзому.

❗️Это мощное исследование позволяет «прочитать» ДНК человека на всей ее протяженности, заглянуть «внутрь» практически каждого гена. В ходе исследования проводится анализ более 4800 генов! Генетическое исследование поможет вовремя выявить риски, связанные с собственным здоровьем и здоровьем будущих детей

👶Переходите в раздел УСЛУГИ в верхнем меню и узнавайте больше о исследования или пишите свои вопросы нам в WhatsApp , Viber или Telegram

𝐔𝐋𝐓𝐑𝐀𝐆𝐄𝐍𝐎𝐌 — лаборатория нового поколения