ПЕРЕАНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ СЕКВЕНИРОВАНИЯ

Геномные базы данных динамичны и интерпретация патогенности вариантов со временем может изменяться. Каждый год появляются новые описанные патогенные варианты, а предварительно определенные как патогенные варианты могут оказаться у здоровых лиц или не подтвердиться функциональным исследованием, поскольку генетическое изменение не всегда влияет на функцию белка. Именно поэтому для результатов, в которых не определена однозначная причина клинического проявления или интерпретация конфликтующих вариантов, рекомендована периодическая переоценка данных секвенирования. Обычно переанализ данных рекомендован один раз в 12 месяцев, особенно в случаях, где появились новые фенотипические проявления заболевания.
Лаборатория Ультрагеном, как профессиональный пользователь, может применять программное обеспечение VarSome Clinical для переанализа «сырых» данных из файлов в формате vcf и fastq, полученных в том числе, в других лабораториях.
VarSome Clinical — это CE IVD-сертифицированная и HIPAA-совместимая платформа, позволяющая быстро и точно выявлять варианты, аннотировать и интерпретировать данные NGS для геномов, экзомов и панелей генов, в том числе в режиме TRIO (ребенок и родители). Платформа имеет инструменты для предиктивной оценки вариантов и интеграции с клиническими и популяционными базами данных. VarSome Clinical помогает молекулярным генетикам и клиницистам повысить эффективность диагностики и поддержать решение лечения генетических заболеваний.
Для получения информации о переанализе данных предварительных тестирований вы можете оставить заявку на сайте.
Детали платформы VarSome Clinical на сайте https://varsome.com/