CarrierSeq — скрининг наследственных болезней (420 генов)

Каждый человек является носителем определенных признаков, определенных вариантами генов, наследуются от родителей и передаются детям. Некоторые из таких признаков проявляются в вариантах внешности или поведения, некоторые могут быть причиной серьезных болезней, а некоторые вообще не имеют очевидных проявлений.

Скрининг наследственных болезней позволяет определить пары с повышенным риском рождения ребенка с определенным генетическим синдромом. Для украинской популяции частыми являются муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия, нейросенсорная глухота, синдром ломкой хромосомы Х (Мартин-Белл) .Но и других синдромов в нашей популяции, которые угрожают жизни ребенка или сильно влияют на его качество, более 100.

Сознательное планирование отцовства - стоит ли бояться результатов?

Большинство пар, обращающихся по поводу планирования беременности, не имеют совпадений в выявленных вариантах генов тестируемых. В таких случаях риски рождения ребенка с синдромами, на которые проводилось тестирование, значительно уменьшены. Риски не могут быть нулевыми, поскольку в генетике всегда «остаточные риски» после любого тестирования, хотя, в зависимости от конкретного гена, они снижены в 100-10000 раз. Поскольку каждая беременность является ситуацией определенных рисков (не только моногенных синдромов), является комплекс обследований во время беременности (I и II триместры), когда можно определить риски других состояний и вовремя применить диагностические методы.

Если же есть совпадение в генах, что делать?

Для большинства генов это будет означать, что риск родить ребенка с соответствующим состоянием составляет 25% (для генов в хромосоме Х — 50% для мальчиков). Есть два основных варианта диагностических мероприятий, которые можно применить:

Во время беременности выполняет инвазивной процедуре (биопсию хориона в 11-14 или амниоцентез с 16 недель). Из полученного материала одновременно можно определить и хромосомный статус плода, и варианты в гене, который интересует.
Применение вспомогательных репродуктивных технологий с получением эмбрионов, биопсией трофектодермы на 5 сутки и одновременной диагностикой определенного гена (PGT-M) и хромосомного статуса (PGT-A).

Нужен ли нам скрининг на носительство, если мы и наши родственники здоровы?

Скрининг является добровольным, хотя рекомендация его проведения при планировании беременности или в I триместре входит в большинство современных лекарственных установок. Стоит знать, что 80% детей, родившихся с моногенным синдромом, имеют здоровых родителей и намека на болезнь в семейной истории.

Кому настойчиво рекомендуется скрининг носительства моногенных синдромов?

Рождение ребенка с моногенным синдромом
Необъяснимая гибель ребенка в раннем возрасте
Рождение ребенка / прерывания беременности плодом с пороками развития Нехромосомная (если определялся кариотип) или необъяснимой природы
Антенатальная гибель плода
Указанные ситуации у родственников
При беспокойстве по поводу здоровья детей

Перечень 420 генов, тестирование на носительство патогенных вариантов в которых проводится в Лаборатории «Ультрагеном», можно загрузить тут

Лаборатория «Ультрагеном» первой в Украине валидувала панель CarrierSeq для нашей популяции, детали здесь

Важно - Стандартный срок выполнения тестирования CarrierSeq - 4 недели.
- Материал для исследования - периферийная кровь в пробирке с наполнителем ЭДТА-К (никакой специальной подготовки к тестированию). В отдельных случаях может применяться другой материал (слюна, сперма).
- Поскольку CarrierSeq является генетическим тестированием, необходимым условием является подписание информированного согласия и предтестовое генетическое консультирование для объяснения преимуществ и ограничений. Форма информированного согласия подписывается при заказе теста.

Лаборатория Ультрагеном использует для тестирования на носительство моногенных заболеваний коммерческие наборы The Ion Torrent ™ CarrierSeq ™ ECS Kit для технологии секвенирования следующего поколения (NGS) ведущего производителя оборудования Thermo Fisher Scientific (https://www.thermofisher.com) .